Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và sơ sinh để những đ.ứa t.rẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tại Thanh Hóa, Đề án “Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh” đã được triển khai tại 27 huyện, thị xã, thành phố với 100% xã, phường, thị trấn trên địa bàn tỉnh. Đây là một trong những đề án quan trọng góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tuyên truyền lợi ích của sàng lọc sơ sinh cho sản phụ tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa.
Triển khai đề án, Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) tỉnh đã phối hợp với các trung tâm y tế địa phương, đơn vị y tế tạo điều kiện cho các y, bác sĩ tham gia các lớp đào tạo, tập huấn chuyên sâu về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đào tạo nâng cao kỹ thuật lấy m.áu gót chân trẻ sơ sinh; tập huấn kiến thức, kỹ năng cơ bản về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, kỹ năng tuyên truyền, vận động đối tượng tham gia đề án cho cán bộ chuyên trách và cộng tác viên dân số; chủ động xây dựng kế hoạch và chỉ đạo các đơn vị trực thuộc đẩy mạnh công tác tuyên truyền, vận động cung cấp kiến thức cho người dân, đặc biệt là các cặp vợ chồng trong độ t.uổi sinh đẻ và chị em phụ nữ đang mang thai thông qua các hoạt động như: Nói chuyện chuyên đề, lồng ghép trong sinh hoạt câu lạc bộ, hội, nhóm, đẩy mạnh truyền thông trên hệ thống phát thanh, truyền hình từ tỉnh đến xã về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm giúp người dân tiếp cận với các thông tin cũng như mục đích, ý nghĩa, tầm quan trọng của đề án…
Thông qua hoạt động truyền thông, góp phần vào việc thực hiện tốt các chỉ tiêu của đề án; cung cấp các trang thiết bị phục vụ cho hoạt động của đề án ( máy chiếu, máy siêu âm màu…). Đồng thời, tổ chức các buổi nói chuyện chuyên đề cung cấp thông tin cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể ở địa phương về mục đích và ý nghĩa của đề án. Đặc biệt đề án đã tổ chức thực hiện việc siêu âm sàng lọc cho hàng chục ngàn phụ nữ mang thai để phát hiện các dị tật bẩm sinh, tư vấn cho các đối tượng khi phát hiện thai có dị tật bẩm sinh.
Đặc biệt, năm 2019, đề án tập trung vào 3 hoạt động chính là siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và lấy mẫu m.áu gót chân cho trẻ sơ sinh, hỗ trợ tuyến xã thực hiện truyền thông đến từng đối tượng tham gia các hoạt động của đề án tại tuyến cơ sở. Kết quả đã thực hiện sàng lọc trước sinh được 12.005 ca, sàng lọc sơ sinh 669 cháu; phát hiện được 35 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Chị L.Th.P. (TP Thanh Hóa) cho biết, năm 2017, khi mang thai, chị đã được các y, bác sĩ đề cập đến những lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Khi bé được sinh ra, các y, bác sĩ đã lấy mẫu m.áu sàng lọc sau 24 giờ sinh nên phát hiện bị thiếu men G6PD. Nhờ phát hiện sớm, bác sĩ đã hướng dẫn gia đình các phương pháp chăm sóc, có chế độ ăn uống hợp lý, uống vitamin D để bổ sung men đầy đủ cho bé nên giờ đây bé đã phát triển hoàn toàn bình thường.
Theo các chuyên gia y tế, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt, sử dụng các biện pháp khác nhau và quãng thời gian làm xét nghiệm cũng khác nhau. Quy trình sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm m.áu hoặc lấy mẫu bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm các bệnh: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Còn quy trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đ.ứa t.rẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy m.áu gót chân của trẻ trong vòng 24 – 48 giờ sau khi trẻ sinh ra để phát hiện các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính), tạo cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
Việc khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ sơ sinh và người mẹ. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường.
Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25-10-2017 của Hội nghị Trung ương 6 (khóa XII) về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra nhiều giải pháp quan trọng; trong đó yêu cầu cần phát triển mạng lưới cung cấp các dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân để nâng cao chất lượng dân số một cách toàn diện.
Nghị quyết số 21 xác định mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất. Để đạt mục tiêu trên, ngoài nỗ lực của ngành chức năng, các thai phụ nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bài Và Ảnh: Hà Phương
Theo baothanhhoa
Con sinh ra không bị dị tật với kĩ thuật mới sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp thai phụ biết tình trạng sức khỏe thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không để có cách xử trí kịp thời. Kĩ thuật mới sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ giúp thai nhi sinh ra được khỏe mạnh.
Các chuyên gia cho biết, t.rẻ e.m sinh ra mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, t.uổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỉ lệ 1/33, có nghĩa là cứ 33 t.rẻ e.m sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh.
Để giảm thiểu con số này, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi, tức là tháng thứ 3 của thai kỳ. Tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, nếu không may thai mắc dị tật bẩm sinh thì việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Việc sàng lọc trước sinh là rất quan trọng để loại trừ các dị tật ở thai nhi. Ảnh minh họa
ThS.BS Nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết, sàng lọc trước sinh có vai trò rất quan trọng, có rất nhiều dị tật cần được sàng lọc, đặc biệt những dị tật nên được sàng lọc phổ biến trong cộng đồng như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13) và Dị tật ống thần kinh.
Để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào 3 yếu tố:
Dựa vào t.uổi mẹ: T.uổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn.
Dựa vào một số chất hóa sinh trong m.áu mẹ: Bằng cách sử dụng Double test, Triple test sẽ phát hiện những bất thường ở thai nhi.
Dựa vào ADN tự do của thai trong m.áu mẹ (cfDNA): Thực hiện xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều nhất các bất thường ở các cấp độ từ gen, NST thường, NST giới tính.
Trong đó, dựa vào ADN tự do của thai nhi trong m.áu mẹ thông qua xét nghiệm NIPT là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ.
BS Sơn chia sẻ tại Hội nghị tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị. Ảnh TG
Tại Hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, được Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10 có sự tham gia của hàng trăm các bác sĩ, nhiều kĩ thuật trong việc sàng lọc trước sinh đã được đề cập.
Các bác sĩ cũng đã nhấn mạnh về kĩ thuật mới xét nghiệm NIPT với hiệu quả vượt trội. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện thông qua việc lấy m.áu mẹ để giải trình tự toàn bộ ADN tự do của thai.
Với một lần thực hiện xét nghiệm này có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả NST thường; Lệch bội NST giới tính: XO, XXY, XXX, XYY… ; Phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion).
Bằng những ưu điểm vượt trội này, xét nghiệm NIPT giúp khắc phục những hạn chế của các phương pháp sàng lọc cổ điển: siêu âm, double test, triple test,… Hơn nữa, phương pháp này chỉ cần lấy mẫu m.áu tĩnh mạch của mẹ, thai nhi từ tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và chỉ từ 7 – 10 ngày là có kết quả.
Tại sự kiện, các bác sĩ còn cung cấp thêm kiến thức về sản khoa, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và các xét nghiệm hỗ trợ sinh sản. Để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết mẹ bầu cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ.
Các chuyên gia khuyến cáo, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
– Tất cả các thai phụ đều có thể làm xét nghiệm NIPT;
– Thai phụ siêu âm: theo dõi dị tật bẩm sinh, khoảng sáng sau gáy tăng;
– Thai phụ xét nghiệm Sinh hóa (Double test , Triple test) nguy cơ cao sinh con dị tật;
– Thai quý, thai hiếm;
– Thai hỗ trợ sinh sản: IVF, PGS/PGD;
– Hạn chế chọc ối: nhiễm HIV, nhau t.iền đạo, bất đồng nhóm m.áu;
– T.uổi mẹ lớn (từ 35).
P.Thuận
Theo Gia đình&Xã hội
